基因組學(xué)已經(jīng)徹底改變了公共衛(wèi)生，并繼續(xù)為我們所有人帶來好處。為了實(shí)現(xiàn)其眾多成果，需要在云計(jì)算、on-prem數(shù)據(jù)中心、研究中心、醫(yī)院和更廣泛的生命科學(xué)行業(yè)中進(jìn)行大量且不斷增長(zhǎng)的計(jì)算投入。

Reference-guided assembly是該領(lǐng)域許多工作流中的一個(gè)重要階段。對(duì)于一個(gè)典型的患者，拭子會(huì)導(dǎo)致樣本在測(cè)序機(jī)中測(cè)序。這臺(tái)機(jī)器的輸出是千兆字節(jié)的片段（A、C、G和T DNA堿基的子串）。這些讀數(shù)與來自（標(biāo)準(zhǔn)）參考個(gè)體的完整人類基因組“對(duì)齊”，以確定讀數(shù)“適合”的位置，并組成患者基因組的大部分。

完成reference-guided assembly的三個(gè)最著名的應(yīng)用程序是BWA（https://github.com/lh3/bwa）、BWA-mem2（https://github.com/bwa-mem2/bwa-mem2）和minimap2（https://github.com/lh3/minimap2）。由于應(yīng)用如此廣泛，這些應(yīng)用程序的價(jià)格和性能對(duì)行業(yè)至關(guān)重要。

在之前的博客（優(yōu)化Arm服務(wù)器的BWA aligner：https://community.arm.com/arm-community-blogs/b/high-performance-computing-blog/posts/optimizing-genomics-and-the-bwa-aligner-for-arm-servers）中，我們展示了如何在AWS Graviton2上運(yùn)行BWA及其性能，以對(duì)比2021早期流行的x86_64服務(wù)器。

在本博客中，我們現(xiàn)在可以展示三種主要aligners在Arm架構(gòu)AWS Graviton3上的性能。AWS Gravaton3是AWS 服務(wù)器系列中最新的基于Arm的服務(wù)器，也是AWS Gratiton2的后續(xù)型號(hào)。

我們證明，與AWS Graviton2相比，AWS Gravaton3的性能提高了12%到31%。與目前最好的x86_64系統(tǒng)相比，Graviton3的績(jī)效提高了10%和23%。與同類x86_64系統(tǒng)相比，此結(jié)果可節(jié)省20-30%的成本。

應(yīng)用程序和測(cè)試用例

我們使用1000 Genomes項(xiàng)目中的human_g1k_v37引用和NIST檔案中的NA12878引用。這些測(cè)試用例都反映在AWS S3上，并使用以下方法獲?。?/p>

aws s3 cp –no-sign-request s3://1000genomes/technical/reference/human_g1k_v37.fasta.gz .


aws s3 cp –no-sign-request s3://giab/data/NA12878/Garvan_NA12878_HG001_HiSeq_Exome/NIST7035_TAAGGCGA_L001_R1_001.fastq.gz .

在每種測(cè)試案例下，我們都使用gcc-10編譯器進(jìn)行平臺(tái)比較。這些測(cè)試用例中的每一個(gè)都可以通過普通的構(gòu)建腳本在Arm上輕松構(gòu)建，要么在主存儲(chǔ)庫(kù)中，要么在等待合并的公共分支中。

https://github.com/lh3/bwa


https://github.com/dslarm/bwa-mem2


https://github.com/dslarm/minimap2

這些應(yīng)用程序都是多線程的，具有可配置數(shù)量的工作線程。我們使用32個(gè)工作線程演示了8xlarge實(shí)例上的基準(zhǔn)測(cè)試，這些實(shí)例有32個(gè)vCPU。

在運(yùn)行時(shí)，我們使用Cloudflare zlib包替換系統(tǒng)zlib，這有助于aligners 更快地解壓縮輸入數(shù)據(jù)文件。在進(jìn)一步的優(yōu)化中，對(duì)于bwa，我們預(yù)加載了jemalloc庫(kù)，這對(duì)于多線程代碼中的標(biāo)準(zhǔn)內(nèi)存分配函數(shù)來說更加有效。

我們的Github上提供了每個(gè)應(yīng)用程序的構(gòu)建腳本和獲取數(shù)據(jù)集的腳本，網(wǎng)址是https://github.com/arm-hpc/genomics-blog

AWS Graviton2到AWS Graviton3 --能力的飛躍

AWS Graviton3使用Arm Neoverse V1內(nèi)核，相比之下，AWS Gravaton2使用Arm Nioverse N1內(nèi)核。

Neoverse V1帶來了顯著的變化，尤其是它的內(nèi)核更寬了許多，能夠在每個(gè)周期執(zhí)行更多指令，比其前一代處理器能提升更多指令級(jí)并行性。

使用perf-stat，我們可以獲取兩個(gè)平臺(tái)的每周期指令數(shù)（IPC）。

可以看出，IPC的改進(jìn)在每個(gè)應(yīng)用程序中都有所不同，minimap2 最多可在每個(gè)周期多增加26%的指令。此結(jié)果適用于整個(gè)工作負(fù)載，還包括I/O所花費(fèi)的時(shí)間。

AWS Graviton3也是AWS系列中的第一個(gè)DDR5系統(tǒng)，其DDR帶寬比其前一代處理器多50%。

此外，AWS Graviton3的執(zhí)行頻率為2.6GHz，而Graviton2為2.5GHz。

較高的IPC和頻率的綜合影響直接轉(zhuǎn)化為運(yùn)行時(shí)效率，我們將在下面進(jìn)一步討論。

哪種體系結(jié)構(gòu)提供了最高的性能和最低的成本？

與上一代AWS Graviton2（c6g.8xlarge）相比，性能提高了12%至31%。

同時(shí)，AWS Graviton3的性能也比Intel Icelake（c6i.8xlarge）高出10%至23%，比AMD Milan（c6a.8xlage）高出11%至21%。

總結(jié)

AWS Graviton3為所有三個(gè)基因組學(xué)應(yīng)用程序提供了性價(jià)比最高的平臺(tái)。在AMD Milan上運(yùn)行相同的應(yīng)用，每個(gè)樣本集的成本高出27%，在Intel Ice Lake上高出45%。這一結(jié)果意味著AWS Graviton3比AMD Milan節(jié)省了20%，比Intel Ice Lake節(jié)省了30%。