最近，深圳華大基因研究院運(yùn)用“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”技術(shù)，搜集了超過十四萬名中國(guó)孕婦的部分基因組樣本。本次研究涉及到的測(cè)序?qū)ο蠹s占中國(guó)總?cè)丝诘娜f分之一，其中還覆蓋了除漢族外的其他36個(gè)少數(shù)民族，這是迄今為止最大規(guī)模的中國(guó)人基因組測(cè)序和分析，對(duì)揭示基因與生育的聯(lián)系以及了解中國(guó)人口的基因結(jié)構(gòu)大有助益。?

基因測(cè)序技術(shù)作為生命科學(xué)工程中一個(gè)重要分支，自誕生之日起，就成為臨床診斷和醫(yī)學(xué)研究的重點(diǎn)。基因檢測(cè)技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用，最廣泛的應(yīng)屬消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)。在未出生前，基因測(cè)序就可以輔助試管嬰兒，幫助本身就有基因缺陷的父母孕育健康的下一代；在懷孕期間，通過對(duì)無創(chuàng)產(chǎn)前測(cè)試胎兒是否存在多倍體；對(duì)新生兒的檢測(cè)，不光是檢測(cè)體細(xì)胞的遺傳性基因，也可以通過對(duì)病原體的檢測(cè)了解病因......

喬布斯曾在罹患胰腺癌后花費(fèi)了約10萬美元做了基因檢測(cè)，好萊塢明星安吉麗娜? 朱莉也在2013年通過基因檢測(cè)檢測(cè)出BRCA1基因缺陷，這都在一定程度上提高了疾病的預(yù)防和診療，在興起的初期，由于價(jià)格昂貴，基因檢測(cè)對(duì)于普通大眾來說似乎是遙不可及。不過近年來，隨著基因檢測(cè)成本的降低，作為銜接生活與臨床，醫(yī)療與保健的橋梁，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)逐漸火爆。成本的下降，使基因檢測(cè)市場(chǎng)迅速崛起，眾多公司如雨后春筍般涌現(xiàn)，使得基因檢測(cè)行業(yè)成為近幾年的大潮。

腫瘤免疫是基因檢測(cè)未來發(fā)展的重點(diǎn)

最近幾年隨著技術(shù)的發(fā)展，更多的基因公司開始把基因檢測(cè)從消費(fèi)線業(yè)務(wù)和輔助升值上轉(zhuǎn)移到腫瘤業(yè)務(wù)上來。腫瘤的免疫治療近年來逐漸成為醫(yī)學(xué)界的新熱點(diǎn)，“免疫治療將劃出腫瘤治療的新時(shí)代?！边@一點(diǎn)從全球藥企對(duì)PD－1／PD－L1靶點(diǎn)的狂熱程度可以發(fā)現(xiàn)。同樣，從BMS和默沙東PD－1免疫抑制劑進(jìn)入中國(guó)的速度也可以看出市場(chǎng)的需求程度——它的每一步都引發(fā)市場(chǎng)關(guān)注。

然而不是所有人都可以對(duì)PD－1／PD－L1產(chǎn)生應(yīng)答，基因測(cè)序再次發(fā)揮了重要作用。早年間，國(guó)外產(chǎn)品尚未有產(chǎn)品進(jìn)入、國(guó)產(chǎn)產(chǎn)品也未進(jìn)入臨床中后期，更多的測(cè)序企業(yè)仍然立足于靶向藥物選擇。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，2017年公開免疫治療測(cè)序的公司不過寥寥幾家，其中裕策生物和仁東醫(yī)學(xué)分別發(fā)起了腫瘤免疫隊(duì)列研究“天梯計(jì)劃”和“方舟計(jì)劃”。

隨著國(guó)外產(chǎn)品開始進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)、國(guó)產(chǎn)產(chǎn)品進(jìn)入臨床后期甚至申報(bào)階段，越來越多的企業(yè)開始推出免疫治療伴隨診斷產(chǎn)品。甚至在2018年CSCO上，免疫治療伴隨診斷已經(jīng)成為測(cè)序界的一種時(shí)尚。這些產(chǎn)品是否會(huì)像產(chǎn)前檢測(cè)和靶向檢測(cè)一樣出現(xiàn)大范圍的同質(zhì)化？我們尚不可知。但可以肯定的是，隨著2018年諾貝爾醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)?lì)C發(fā)給兩位腫瘤免疫研究的科學(xué)家James Allison和Tasuku Honio，腫瘤免疫治療的研究勢(shì)必迎來高潮。

大數(shù)據(jù)才是基因檢測(cè)技術(shù)的基石

隨著大數(shù)據(jù)時(shí)代的到來，未來的醫(yī)療一定是基于數(shù)據(jù)的。大數(shù)據(jù)的介入，或許會(huì)讓整個(gè)醫(yī)療的對(duì)象不再是具體的個(gè)人，而是面對(duì)全民，面對(duì)全部生長(zhǎng)周期，叢生到死這個(gè)過程的健康評(píng)估，并對(duì)其進(jìn)行預(yù)測(cè)和干預(yù)。目前的醫(yī)療還是以診斷治療為主，而未來在大數(shù)據(jù)的加持下，也許整個(gè)醫(yī)療的過程將往前推移，以健康保證為主?；颍ɑ蛘叨嘟M學(xué)）大數(shù)據(jù)的作用則是在某一個(gè)細(xì)分領(lǐng)域，對(duì)某一個(gè)病種或者人群進(jìn)行分析和研究，建立更可靠的模型，再用這一套模型去覆蓋更多未知的人群?；蚪M學(xué)作為底層最大的數(shù)據(jù)庫，其價(jià)值是可以預(yù)見的。

未來的基因測(cè)序企業(yè)最首要的任務(wù)，就是要完成海量數(shù)據(jù)的積累。除了基因組學(xué)、代謝組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白組學(xué)，還要收集臨床表型、臨床病例甚至隨訪數(shù)據(jù)，然而數(shù)據(jù)并非大的數(shù)據(jù)隊(duì)列，除了海量數(shù)據(jù)的積累外，可靠而高效的樣本管理、數(shù)據(jù)篩選也必不可少。

大數(shù)據(jù)風(fēng)口基因測(cè)序技術(shù)的落地情況

目前基因檢測(cè)技術(shù)大致可以分為以下幾種落地模式：

首先是“基因檢測(cè)＋體檢”，體檢的局限性在于只能發(fā)現(xiàn)疾病而不能預(yù)防健康風(fēng)險(xiǎn)，而基因檢測(cè)的技術(shù)的出現(xiàn)，可以人們能通過檢測(cè)了解到先天的易感基因，就能提早結(jié)束對(duì)自身情況的無知，采取最恰當(dāng)?shù)慕】倒芾矸绞?。我?guó)體檢和預(yù)防醫(yī)學(xué)企業(yè)美年大健康和美因基因的合作就是該種落地模式，雙方合作后，建立起生態(tài)圈中以基因檢測(cè)實(shí)施疾病預(yù)防的一環(huán)。其于三月底發(fā)布的年報(bào)表明，企業(yè)在過去一年之間全面推廣了包含基因檢測(cè)的體檢業(yè)務(wù)。

其次是“基因檢測(cè)＋保健”， 一些基因變異型能顯示炎癥反應(yīng)和DNA修復(fù)、復(fù)制的速率；一些變異型能告訴我們此個(gè)體對(duì)食物的代謝情況，是否容易因攝入燒焦食物而患癌、是否會(huì)患上乳糖不耐癥等，美國(guó)知名食品商金寶湯以3200萬美元投資Habbit，引起了大量關(guān)注。Habbit能夠根據(jù)用戶的基因檢測(cè)結(jié)果，結(jié)合年齡、體重、身高、活躍程度等，選出最適合該用戶的食物進(jìn)。

還有就是“基因檢測(cè)＋腫瘤”， 這也是基因檢測(cè)最具意義的一項(xiàng)應(yīng)用，華大基因采用Sanger法雙向測(cè)序、芯片捕獲、高通量測(cè)序、MALDI－TOF MS等成熟的基因檢測(cè)技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，分析患者的遺傳變異信息，預(yù)測(cè)癌癥患病風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)受檢者制定個(gè)性化的保健方案；另外可以為腫瘤患者提供全方位的用藥指導(dǎo)，實(shí)現(xiàn)腫瘤的個(gè)性化治療。

基因檢測(cè)市場(chǎng)未來幾年會(huì)呈井噴式發(fā)展，但整體市場(chǎng)的競(jìng)爭(zhēng)狀態(tài)處于散亂狀態(tài)，產(chǎn)業(yè)整合將成為未來的必然趨勢(shì)?；驒z測(cè)的接連落地，還會(huì)促進(jìn)用藥指導(dǎo)、微生物測(cè)序市場(chǎng)的萌芽，技術(shù)的成熟、市場(chǎng)認(rèn)知程度提高，會(huì)成為行業(yè)催化劑。更多的企業(yè)還是在尋求更具有內(nèi)涵的產(chǎn)品、更豐富的產(chǎn)品模式，基因測(cè)序市場(chǎng)未來的市場(chǎng)價(jià)值和潛力依舊值得期待。